질병 선천성 대사 이상 (유전 대사 질환)

등록 2018.12.17

선천선 대사 이상이란, 인체 내에 어떤 효소 성분의 결핍으로 영양소 등의 대사 과정이 차단되어 여러 장기에 영구적인 손상을 주는 질환입니다.

선천성 대사 이상이란? 
인체 내에 어떤 효소 성분의 결핍으로 영양소 등의 대사 과정이 차단되어 그 전 단계의 물질이 쌓여서 대뇌, 간, 콩팥, 눈 및 기타 여러 장기에 영구적인 손상을 주는 질환으로, 늦게 진단되면 장애가 남지만 신생아기에 조기 진단하여 1개월 내 치료를 시작하면 평생을 정상으로 살 수 있는 질환들을 말합니다. 

이 질환은 대부분은 유전성 질환으로서 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 갈락토스혈증 및 갑상선 기능 저하증 등이 있습니다. 
 
어떤 증상이 있나요? 
페닐케톤뇨증은 습진이 심하고, 머리카락이 노란색 또는 담갈색이며, 피부가 하얗고, 경련을 일으키기도 합니다. 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐 오줌 냄새가 납니다. 

단풍단뇨증은 땀과 소변에서 단풍 당밀 냄새가 나며, 경련, 강직, 근육이 이완되고, 혼수 상태에 빠지기 쉽고 생후 2개월 내에 치료를 하지 않으면 사망할 수 있습니다. 호모시스틴뇨증은 키가 유난히 크고, 손가락도 비정상적으로 길며, 얼굴에 발진이 나타나거나, 눈의 수정체가 탈구됩니다.

히스티딘혈증은 모유나 우유 속에 들어 있는 갈락토스라는 성분이 소화되지 못하고 간과 비장에 축적되는 병으로, 생후 수일 내 심한 구토, 설사, 복수, 출혈, 백내장 등이 나타나고, 나중에는 간과 비장이 커지고, 뇌에 손상을 받게 됩니다. 

갑상선 기능저하증은 다른 질환에 비하여 우리나라에서도 비교적 흔히 볼 수 있는 질환으로 4000명중 1명 정도 발생하는데, 신생아기에 황달이 오래 지속되고, 입은 항상 벌린 채 두꺼운 혀를 내밀고 있으며, 젖 빠는 힘이 약합니다. 피부는 건조하고, 머리카락은 윤기가 없고 푸석푸석하고 거칠며, 부서지기 쉽고, 배꼽 탈장이 흔히 나타납니다. 
 
어떻게 검사하나요?
이와 같은 여러 가지 선천성 대사 이상 질환에 대한 검사는 매우 간단하여, 모유나 분유를 충분히 섭취하고 있는 상태에서 생후 수일 내에 신생아의 발뒤꿈치를 바늘로 살짝 찔러 몇 방울의 피를 검사지에 묻히고 소변을 조금 받으면 됩니다. 

어떻게 치료하나요? 
발견이 늦으면 손을 쓰지 못하는 경우가 많으나 신생아기에 검사를 하여 조기에 발견되면 정신 박약의 예방이 가능하고 많은 아이들의 경우에는 정상적으로 잘 자랄 수 있습니다. 

그러나 성인이 될 때까지, 혹은 평생 동안 치료를 하여야 하기 때문에 정상적으로 키우기 위해서는 부모들의 꾸준한 노력이 필요합니다.

예를 들어 소화(대사) 시키지 못하는 물질이 들어 있는 음식을 피해먹이는 특수 식이요법이 필요하며, 선천성 갑상선 기능 저하증은 갑상선 호르몬을 만들어 내지 못하기 때문에 갑상선 호르몬 약제를 평생 먹여야 합니다.