확실한 기형의 원인이 밝혀지는 예는 전체의 5 % 미만입니다. 기형아 원인에는 부모의 유전인자 이상, 약물복용, X선 조사, 세균감염 등 광범위하므로 무엇보다 임신초기에는 이러한 원인에 노출되는 것을 삼가고 또한 원인이 될 만한 요소가 있을 때는 의사와 상담하여 처리하는 게 좋습니다. 요즘에는 임신 12주~20주 안에 기형아를 판별할 수 있습니다.

알파태아단백 (α-fetoprotein , AFP)

임신부의 혈액에서 알파 페토프로테인(AFP)의 양을 측정하는 검사는 거의 70~80 % 정도 정확하지만 간혹 오진도 있을 수 있습니다.

양수검사

다운증후군 가능성이 있는 35세 이상의 고령임신부에게 대개 행해지며, 복부와 자궁을 통해 적은 양의 양수를 채취하여 기형아 검사를 하는 방법입니다. 99 %의 정확성을 가지고 있습니다.

융모막 검사

양수 검사에 비해 유산의 위험성이 있어 많이 시행되지는 않지만, 결과가 빠른 시간에 판명되며 양수검사에서 찾기 어려운 질병을 찾아낼 수 있습니다.