태아의 장기가 형성되는 임신 초기에 기형 발생율이 많고 임신 개월수가 증가할수록 감소합니다. 같은 원인이라 하더라도 시기에 따라, 영향 받은 장기에 따라 증상이 다양합니다.

아기가 기형이라도 임신부에게는 영향이 없을 수도 있습니다. 임신부가 풍진을 앓았으나 산모 자신은 감기로 알고 지나치고 난 후에 태어난 아기에게서 여러 선천성 기형이 발견되는 경우가 많습니다.

기형은 환경과 유전인자에 의해서 결정되며 대부분의 경우 두 가지가 복합적인 영향을 미칩니다. 또한 기형은 1세 미만 아기 사망율 중 세번째를 차지할 만큼 중요한 원인이 됩니다. 이러한 신체적인 기형 외에도 대사성 기형, 즉 신진대사의 이상도 넒은 의미의 기형이라고 할 수 있습니다.

유전자 질환에 의한 기형

유전인자와 환경인자가 복합적으로 작용하여 기형아를 유발시키는 다인자성 유전과 사람의 염색체 23쌍(상염색체 22쌍, 성염색체 1쌍)에 비정상적인 요인이 있어 생기는 단일유전인자에 의해 기형아가 발생합니다.

다인자성 유전에는 구순구개열(언청이), 선천성 심장병, 무뇌아, 정신병, 간질, 류마티스 등이 있고 단일유전인자로 인한 기형에는 왜소증, 성인성 신장난종, 신생아 대사이상, 피부백색증, 선천성 부신증식증, 혈우병, 근위축증, 자페증 등이 있습니다.

엄마와 아빠 중 누가 비정상적인 유전인자를 보유하고 있느냐에 따라 각각 다른 비율로 나타나는 이 유전에 의한 기형아는 몇 대 걸러서 나타나는가 하면 유전이 되지 않는 경우도 있습니다.

염색체 이상에 의한 기형

태아의 7.5 %가 염색체 이상을 가지게 되며 이들은 대개 자연유산이 되고 약 0.6 % 정도가 염색체의 숫자나 구조적 이상을 가지고 태어납니다. 21번 염색체가 하나 더 많아 3개로 구성되어 있어 생기는 다운증후군, 성염색체 이상으로 생기는 정신박약, 불임, 남성의 무정자증 등이 있습니다.

임신부 질환에 의한 기형

임신부가 당뇨나 임질, 매독에 걸린 경우라면 기형아를 낳을 수 있습니다. 당뇨의 경우에는 기형발생율이 19 %로 보통의 임신부보다 5배 높은 확률을 가지고 있으며 선천성심장병, 고관절 탈출, 구순구개열(언청이), 6손 등의 기형이 생깁니다. 또, 임신중독증과 감염증을 장 일으키고 출산 시 난산이 될 가능성도 있으며 태아의 사망률이 높고 산후출혈의 가능성도 높습니다. 반면 임질과 매독, 에이즈 등에 걸렸을 경우에는 태아에게 선천성 심장병, 정신박약, 에이즈증후군을 일으킬 수 있습니다.

임신부가 감염됐을 경우의 기형아

임신 중이 아니라면 별로 대수롭지 않지만 임신부가 풍진에 걸렸다면 백내장, 선천성 심장병, 시력장애, 청각장애 등의 기형아를 낳을 가능성이 있습니다. 기형아 확률은 임신 1개월 내에는 50 %, 2개월 이내에는 25 %, 3개월 내에는 15 % 정도입니다. 무엇보다 중요한 것은 확실하고 빠르게 풍진을 진단하는 것이고, 풍진감염이 확정되면 출산여부를 의사와 상의합니다.

알코올/흡연에 의한 기형아

적은 양의 알코올이나 흡연은 문제되지 않으나 기형아 발생확률은 높인다는 것은 분명합니다. 특히 임신초기에 술에 많이 취하거나 습관적으로 매일 술을 마실 경우에는 태아 뇌에 영향을 미쳐 소두증, 정신박약의 증세가 나타날 수 있습니다.

또, 담배의 니코틴과 일산화탄소 등도 태아의 발육을 저하시키며 태아의 뇌신경에도 좋지 않은 영향을 줄 수 있습니다. 직접 담배를 피우지 않고 흡연자 옆에 있어도 좋지 않습니다.

방사선에 의한 기형아

임신 3,4개월까지의 X선 촬영은 금물입니다. 꼭 필요한 경우에는 납으로 된 앞치마로 태아를 가리고 촬영합니다.