산전 진단 시 기형아 진단은 반드시 이루어져야 하지만 매우 어려운 일 중의 하나입니다.

 

하지만 초음파 검사와 여러 가지 혈액검사 등 필요한 검사를 통해서 태아의 건강을 진단하는데 최선의 노력을 다하도록 합니다.

보통 말하는 기형아 검사는 임신경기(14~20주)에 트리플 테스트(Triple Test)라고 하는 피검사(세가지 maker : AFD, unwnjugated estriol, HCG)를 말하게 됩니다. 이것은 다운증후군의 진단에 약 60%정도 정확도가 있습니다. 또한 이 검사를 통해서 신경계 결손과 다른 종류의 염색체 이상을 선별하게 됩니다.

위에서 언급했듯이 100% 정확한 검사가 아니므로 트리플 테스트(Triple Test) 후 이상이 의심되면 반드시 양수검사 등 다음 단계의 검사를 받도록 합니다. 예를 들어 초음파 검사로 다운증후군 등 염색체 이상을 진단하는 것은 약 40%의 정확도를 보이며 이 질환의 확신은 융모막 검사나 양수검사 등 염색체 검사를 통해서만 가능합니다.