신생아 선천성대사 이상검사
등록 2017.05.18 수정 2018.05.30
선천성대사이상 질환은 태어날 때부터 효소 결함및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 이루어지지 못하게 됩니다.
선천성대사이상 질환이란
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태어날 때부터 효소 결함및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 이루어지지 못함
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심한 경우, 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환
선천성대사이상 질환 검사 종류
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기본 6종 검사는 국가에서 무료로 진행
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생후 만2일~7일경 발뒤꿈치 옆에서 혈액을 채취해서 검사
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검사결과는 2~3주 후에 나옴
선천성대사이상 기본 6종 검사 종류
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1 선천성 부신 과형성증
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2 선천성 갑상선 기능저하증
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3 페닐케톤뇨증
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4 효모시스틴뇨증
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5 단풍당뇨증
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6 갈락토스혈증
부신피질호르몬의 생합성에 필요한 효소의 결핍으로 인해 생기는 일련의 질환
형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등과 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태
단백질 속에 함유되어 있는 분해하는 효소가 결핍되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환
시스타티오닌 합성효소의 장애에 의한 상염색체 열성 유전 질환
소변과 땀에서 단풍당밀의 냄새가 나고 경련, 경직, 전반적인 근육이완 등을 동반하는 증상
갈락토스를 글루코스로 전환시키는 효소의 결핍으로 인해 발생
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