임신준비 산전 유전 상담이란

등록 2017.04.25 수정 2017.05.02

임신 전 유전상담에 관심을 가져야 하며 임신이 된 후로는 적절한 유전 상담과 성별검사 및 산전진단 방법의 활동 등을 통해야 합니다.

1865년 멘델이 처음으로 유전 법칙을 보고한 이래 현재까지 인체에서는 많은 유전 질환이 보고 되고 있으며, 이들을 크게 단일 유전자 질환, 염색체 이상, 복합 원인 이상 등 3가지로 분류됩니다.유전 질환 염색체 이상도 말초 혈액의 염색체 검사로서 진단이 가능하나, 산과 영역에서는 중요한 태아의 염색체 검사는 임신 9~11주에 융모막 검사, 16~20주기 양수 검사, 임산 중반기 말에 시행하는 제대혈천자나 태반생검들을 통해 가능합니다.
산전 세포유전학적 검사의 적응증으로는 분만 당기 35세 이상의 고령 산모, 염색체 태아의 분만력, 염색체 이상 환자, 성염색체 이상의 가족력이 있거나 부모가 단일 유전자 질환 (Single-gene disorder) 에는 autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), X-linked recessive 등이 있으며, 약 4300 이상의 질환이 알려져 있고 이들 중 약 6% 정도에서 산전 진단이 가능합니다. 이들 질환을 진단하기 위해서는 가계도 분석, 임상적 진찰, 생화학적 분석, DIVA분석 방법 등이 있습니다.

AD환자는 자식에게 유전될 확률은 50%입니다.AR질환은 양쪽 부모가 보인자일 경우 자식에게서 발병될 확률은 25%이며 정상의 자식중에서도 보인자가 될 확률은 66%나 됩니다. 경상적혈구 이상 등, Tay-Sachs 질환 등이 있습니다. X-linked 질환을 열성유전이 임상적으로 중요합니다. 대표적인 것이 혈우병이 있고, 보인자를 가진 산모가 정상의 남편 사이에서 임신이 된 경우 태아가 남아인 겨우 정상인이 될 확률이 각각 50% 씩이나, 태아가 여아인 경우에는 정상인과 보인자가 될 확률이 각각 50% 씩입니다.
복합원인 이상(Multifactorial disorder)란 여러 개의 유전자와 환경(자궁내 환경)인자가 합쳐져서 발생된다고 생각하는 질환입니다.
신경관 결손 구개눈 및 구개열 파열, 선천성 심장 기형등이 대표적인 예이며 가계도에 따라 진단이 되지 않고 주로 임상적 진찰, DNA분석 생화학적 분석 등이 진단에 이용되며 산모에서는 임신 16~18주 사이에 혈청내 AFP(alpha-fetoprotein)의 선별검사를 통한 발생위험이 높은 환자를 선별하여 초음파 등의 영상 진단법으로 산전 진단이 가능합니다.
산과 영역에서 중요한 태아의 선천성 기형 원인으로는 이상의 열거한 원인과 산모의 질환, 선천성 감염 및 약물, X-ray, alchol 등 기형유발 인자에 대한 원인이 있습니다.
유전질환의 특징은 치료가 안되는 질환이 대부분이므로 적극적 예방이 중요합니다.이를 위해서는 산부인과 의사 선생님과 임신 전 유전상담에 관심을 가져야 하며 임신이 된 후로는 적절한 유전 상담과 성별검사 및 산전진단 방법의 활동 등을 통해야 합니다.