선천성 갑상선 기능 저하증이란 선천적으로 갑상선 기능이 저하되어 있는 상태를 말하며, 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 지능 저하 및 성장발육 지연을 초래하게 되는 질병입니다. 하지만 생후 바로 진단받고 일찍 치료를 시작하게 되면 정상인과 똑같이 생활 할 수 있습니다.

발생빈도 및 원인

국가, 인종에 따라 다르나, 신생아 4,000명당 한 명 정도로 발생하며, 남녀비는 1:2∼3으로 여아에서 더 흔합니다. 원인으로는 갑상선 형성 부전(선천성 갑상선 기능 저하증의 80%를 차지, 이 중 1/3은 무갑상선, 2/3는 이소성 갑상선 및 갑상선 발육 부전)이 가장 많고 기타 갑상선 호르몬 합성 장애, 시상하부 뇌하수체성 갑상선 기능 저하증으로도 생길 수 있습니다.

보이는 임상증상은?

대부분 출생시의 체중 및 신장은 정상이며, 출생 시 임상 증상을 보이는 경우는 5 % 미만입니다. 모체의 갑상선 호르몬이 출생 때까지는 어느 정도 공급되므로 생후 2∼3개월까지도 증상이 나타나지 않는 경우가 있습니다. 따라서 조기에 발견, 치료하기가 어려워 심각한 영구적인 후유증인 지능저하를 초래할 수 있으므로 신생아 집단 선별검사가 필요합니다.

영아기에 가장 흔한 증상으로는 장기간 계속되는 황달, 변비, 기면상태, 수유곤란 등이며, 낮은 체온, 멍청한 표정, 눈꺼풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종, 얼룩덜룩하고 건조하고 두터운 피부, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 제대탈장, 거대설, 넓은 대천문, 복부팽만, 쉰 울음소리, 벌리고 있는 입, 근 긴장저하, 이완된 반사, 치아발육의 지연, 갑상선 종대 등이 있습니다. 이러한 증상은 보통 생후 3∼7개월에 뚜렷하게 나타나며. 이외에도 서맥, 심잡음 등이 있습니다.

영아기 이후에는 성장 발육의 지연 증상이 뚜렷해져 작은 키, 짧은 사지와 목, 짧은 손가락, 거대설을 보이며, 대뇌 또는 소뇌의 발육부전 및 불완전한 수초화. 뇌부종 등으로 지능저하, 신경학적 증상(진전, 근 긴장저하, 사시, 사지마비, 미소 운동장애, 학습장애, 행동 및 언어장애)등이 나타날 수 있습니다. 때로는 근위축증이나 근비대증을 보이는 수도 있습니다.

드물지만 시상하부-뇌하수체성 갑상선 기능 저하증도 있는데, 이때는 성장호르몬. ACTH, 성선자극호르몬, 항이뇨호르몬 등의 부족을 동반할 수 있어 요붕증, 저혈당증, 작은 성기 등을 나타내는 수가 있습니다. 또 아주 드물게는 성선자극호르몬 분비가 과다하여 성조숙증이 나타날 수 있습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증의 일부 유형(이소성 갑상선 및 갑상선 발육 부전이나 갑상선호르몬 합성장애 등)에서는 갑상선기능이 영유아기에는 보상상태에 있다가 나중에 저하증으로 빠질 수도 있습니다. 이 때 저하증의 발병이 2세 이후에 일어난 경우는 진단 후 치료를 계속하면 신경학적 증상과 지능저하의 후유증이 남지 않습니다.

치료방법은?

진단 후 바로 갑상선호르몬을 복용하게 되는데, 환아의 연령 및 체중이 증가함에 따라 약의 용량이 조절되어야 하고 발육상태에 대한 평가가 이루어져야 하므로 꾸준히 외래를 다니면서 치료 받아야 합니다.
선천성 갑상선 기능 저하증의 원인을 알기 위해 호르몬검사 외에 갑상선 스캔이나 과염소산 방출검사 등을 시행해 볼 수 있습니다. 드물지만 신생아 집단 선별 검사로도 발견되지 않는 선천성 갑상선 기능 저하증이 있을 수 있으므로 의심되면 병원을 방문하여 보다 정밀한 검사를 받아보아야 합니다.
앞에서도 언급되었듯이 선천성 갑상선 기능 저하증은 치료가 늦어지면 지능 저하 및 신경학적 후유증, 성장 발육지연 등을 초래하게 되지만, 생후 1개월 이내에 발견하여 지속적인 치료를 하게 되면 정상인과 똑같은 생활을 할 수 있습니다.